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1.簡介:

遺傳代謝病是遺傳病中的一組代表性疾病,迄今已定名九百余種遺傳代謝病。患者可自重生兒至成人病發,表現為某個臟器或多臟器侵害,致殘率及致死率很高。絕大大都遺傳代謝病為常染色體遺傳病,隱性遺傳為主。根據遺傳學紀律,每一個表型一般的安康人城市照顧數百個致病基因漸變,兩個照顧不異基因漸變的男女連系,則能夠生出遺傳代謝病患者,與階級、經濟、文明身分有關,這嚴峻影響了小我、家庭的糊口品質。跟著醫學前進,各種遺傳代謝病的病因、病發機制、遺傳體例慢慢明白,篩查、診斷與醫治手藝敏捷成長,良多代謝病從不治之癥成為可治可防的疾病,患者的保存品質明顯進步。

廈門大學從屬第一病院是天下罕有病診治合作網成員單元之一,小兒遺傳代謝門診由持久處置遺傳病診治且具備遺傳征詢培訓證書的許珊珊醫師出診,其目標在于為可防、可治的遺傳代謝病病人供給診治平臺,對其患者及家庭供給遺傳征詢,知足大眾安康需要。

2.專病門診地址:門診A區一樓兒科門診7號診室

3.專病門診專家:許珊珊副主任醫師

4.專病門診出診時候:每周二下戰書

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